Mutasjoner

Det finnes mange forskjellige typer mutasjoner i CFTR-genet
 

Alle med cystisk fibrose (CF) har ikke de samme mutasjonene (endringene) i CFTR*-genene. Vi kjenner til mer enn 2 000 forskjellige
mutasjoner i CFTR-genet
. Minst 242 av disse forårsaker CF, men de fleste er usedvanlig sjeldne.1

De fem vanligste mutasjonene i CFTR-genet er F508del, G542X, G551D, N1303K og W1282X.1

F508del er den vanligste mutasjonen i CFTR-genet, og man anslår at mer enn to tredjedeler av alle mutasjoner i CFTR-genet i verden er F508del.2De nest vanligste mutasjonene, G542X, G551D, N1303K og W1282X, har hver for seg en global prevalens på kun 1–3 %.3


Kjenn din CF-genotype

Personer med CF kan enten ha to kopier av den samme CF-mutasjonen eller to ulike CF-mutasjoner.4

Legen din bør kunne fortelle deg hvilke mutasjoner i CFTR-genet du har, din såkalte genotype. Dersom journalen din ikke inneholder opplysninger om CFTR-mutasjonene dine, er det viktig å finne ut hvilke mutasjoner du har. Legen kan gjøre dette ved hjelp av en genetisk test.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Tilknyttede ressurser

References

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

  2. Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.

  3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.