Ordliste

Ordliste

 

Bukspyttkjertel:​ Del av fordøyelsessystemet som sitter like bak magesekken. Den produserer enzymer som bidrar til å bryte ned maten, og insulin, som bidrar til å holde sukkerinnholdet i blodet stabilt.6


CFTR-genet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): ​ CFTR-genet gir kroppen beskjed om å produsere CFTR-proteiner, kanaler som regulerer transporten av salter og vann inn i og ut av cellene i en rekke organer, deriblant lungene.5


CFQ-R: Spørreskjemaet Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised (CFQ-R) brukes for å måle hvordan en behandling påvirker en persons totale helsesituasjon, hverdagsliv, trivsel og symptomer.3 


Enzymer:​ Stoffer som produseres i bukspyttkjertelen og som bidrar til å spalte maten til svært små biter som kan tas opp i blodet.6


FEV1: Forsert ekspirasjonsvolum i ett sekund (FEV1) måler hvor mye luft man kan puste ut i løpet av ett sekund.3 Det brukes for å måle hvor godt lungene fungerer.


Gener: Gener er som en bruksanvisning for kroppen og bærer den koden som bestemmer fysiske egenskaper (høyde, farge på øyne, hår osv.) og mye mer. Alle har to kopier av de fleste genene, én kopi fra far og én fra mor.7


Genmutasjoner:  Noen ganger oppstår det endringer eller feil i genene, såkalte mutasjoner. Noen mutasjoner kan gjøre at genet oppfører seg annerledes enn normalt. Dette kan føre til visse sykdommer som CF.7


Genotype: Kombinasjonen av gener man arver fra foreldrene.


Kardiovaskulær trening: Trening som øker hjertefrekvensen.


Kloridion: Klorid spiller en viktig rolle i kroppen. Transporten av kloridioner inn i og ut av cellene bidrar til å regulere væsketransporten i kroppen. Det er nødvendig for å holde det slimet som beskytter luftveiene og mage-/tarmkanalen tynt og lettflytende, slik at organer som lunger, bukspyttkjertel, lever og tarmer kan fungere normalt. Klorid inngår også i salter som natriumklorid, som finnes i svette.4 


Lungesykdom:  Redusert lungefunksjon på grunn av gjentatte infeksjoner og inflammasjoner.8


Mutasjoner i CFTR-genet:​ Vi kjenner til mer enn 2 000 forskjellige mutasjoner i CFTR-genet, hvorav minst 242 forårsaker CF.1 Dersom begge CFTR-genene du arver har en mutasjon som forårsaker CF, er du født med CF. Personer med CF kan enten ha to kopier av den samme CF-mutasjonen eller to ulike CF-mutasjoner.2


Pulmonære eksaserbasjoner: ​ Perioder med forverrede luftveissymptomer som krever antibiotikabehandling og/eller sykehusinnleggelse.3

 

References

1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds.The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.

3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. New England Journal of Medicine. 2011;365(18):1663-72.

4. U.S. National Library of Medicine website.

5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000;67(2):117‐133.

6. Cancer Research UK website.

7. NHS Choices website.

8. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

 
Avslutt

Avslutt

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions