Normalt CFTR-protein

Hva forårsaker cystisk fibrose?
 

CFTR*-genet gir kroppen beskjed om å produsere CFTR-kanalproteiner. Dette genet inneholder instruksjoner som sendes videre til andre deler av cellen der CFTR-proteinet produseres. Et normalt CFTR-gen produserer normale CFTR-proteiner.

Når CFTR-proteinene er produsert, sendes de til celleoverflaten. Her fungerer de som kanaler med porter som åpnes og lukkes for å la vann og partikler som kloridioner transporteres inn i og ut av cellene.1Dette hjelper kroppen til å opprettholde en sunn balanse mellom salt og væske.

En sunn salt- og væskebalanse er nødvendig for å holde slimet som beskytter luftveiene og mage-/tarmkanalen tynt og lettflytende. Dette sikrer at organer som lungene, bukspyttkjertelen, leveren og tarmene kan fungere normalt.2

 

CFTR-proteiner i en normal celle

cftr

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

 

Tilknyttede ressurser

References

  1. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

  2. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.