Årsak

Cystisk fibrose er en genetisk arvelig sykdom
 

Gener finnes i alle celler og er den molekylære koden for alt i kroppen vår. De er et sett med instruksjoner som bestemmer egenskaper som øyefarge og hårfarge.1

Gener inneholder også instruksjoner for produksjon av proteiner, som er kroppens byggesteiner, og som trengs for at kroppen skal fungere. Alle har to kopier av hvert gen, en fra hver forelder.1

Noen ganger kan et gen være endret på en måte som gjør at det oppfører seg annerledes enn normale gener. Slike endringer kalles mutasjoner.1

 

Cystisk fibrose er en medfødt genetisk sykdom som arves fra foreldrene2

cfsource

  •  Det finnes et gen som avgjør om du har CF eller ikke. Dette genet kalles for CFTR*-genet. Alle arver to kopier av CFTR-genet.
  •  Dersom et av CFTR-genene du arver har en mutasjon (endring) som forårsaker CF, er du en «bærer», men har ikke sykdommen.
  •  Dersom begge CFTR-genene du arver har en mutasjon som forårsaker CF, er du født med CF.
  •  Det finnes ca. 350 personer i Norge3 som lever med CF, og ca. 70 000 i hele verden.4

På dette nettstedet finner du mye informasjon om CF, den underliggende årsaken til sykdommen og symptomene som følger med.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

  1. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. http://www.socialstyrelsen.se//ovanligadiagnoser/cystiskfibros#anchor_2

  4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed June 2016.