Normalt CFTR-protein

Hva forårsaker cystisk fibrose?
 

CFTR*-genet gir kroppen beskjed om å produsere CFTR-kanalproteiner. Dette genet inneholder instruksjoner som sendes videre til andre deler av cellen der CFTR-proteinet produseres. Et normalt CFTR-gen produserer normale CFTR-proteiner.

Når CFTR-proteinene er produsert, sendes de til celleoverflaten. Her fungerer de som kanaler med porter som åpnes og lukkes for å la vann og partikler som kloridioner transporteres inn i og ut av cellene.¹Dette hjelper kroppen til å opprettholde en sunn balanse mellom salt og væske.

En sunn salt- og væskebalanse er nødvendig for å holde slimet som beskytter luftveiene og mage-/tarmkanalen tynt og lettflytende. Dette sikrer at organer som lungene, bukspyttkjertelen, leveren og tarmene kan fungere normalt.²

CFTR-proteiner i en normal celle

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator