Cystisk fibrose diagnostiseres som regel i ung alder
De fleste med cystisk fibrose (CF) får diagnosen i spedbarnsalderen. I land som Norge, Danmark, Østerrike, Sveits og Storbritannia screenes alle nyfødte rutinemessig. Dette gjøres imidlertid ikke overalt. I land som Tyskland og Italia gjør man rutinemessig screening i enkelte regioner, mens man i andre land vurderer videre utredning på grunnlag av indikatorer som CF i familien eller at barnets hud smaker salt.1,2
Det finnes tre vanlige måter å diagnostisere CF på:
Nyfødtscreening – En blodprøve tas fra hælen på det nyfødte barnet med et hælstikk. Denne testen gjøres vanligvis på sykehuset. Et par dråper blod fra barnets hæl plasseres på et spesielt kort som sendes for kontroll av en rekke genetiske sykdommer. I Norge, Danmark, Østerrike, Sveits og Storbritannia utføres denne testen på alle nyfødte.3,4
Svettetest – Personer med CF har mer salt i svetten enn normalt.5 Denne testen går ut på å stimulere et lite område på huden slik at svettekjertlene produserer svette. Svetten samles opp fra hudoverflaten og saltinnholdet analyseres. Svettetesten gjøres som regel på sykehuset. Det brukes ingen nåler, men området som testes, kan krible litt eller føles varmt.2
Fosterdiagnostikk – En test som kan gjøres tidlig i svangerskapet for å se om fosteret har CF. Dette gjøres vanligvis hos kommende mødre med CF i familien.5
-
Cystic Fibrosis Canada website.
-
Cystic Fibrosis Foundation website.
-
NHS Choices website.
-
Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics. 2013;45(10):1160-1167.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.
