CFSource Logo

Vanlige spørsmål om cystisk fibrose

Vanlige spørsmål om cystisk fibrose

Vanlige spørsmål om cystisk fibrose

    Hva er cystisk fibrose?

    Cystisk fibrose (CF) er en medfødt sykdom. Det er en genetisk sykdom, som vil si at du arver den fra foreldrene dine.1

    Hva forårsaker cystisk fibrose?

    CF er resultat av to sykdomsfremkallende mutasjoner i CFTR-genet som produserer defekte CFTR-proteinkanaler. Disse kanalene er enten for få, eller så virker de ikke som de skal. Når CFTR-proteiner ikke virker som de skal, er kanalene ikke åpne lenge nok, eller så åpnes de ikke så ofte som de burde.1,2

    Hva er CFTR-protein?

    Det normale CFTR-genet (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) lager vanlige CFTR-proteiner. Disse proteinene fungerer som kanaler eller «porter» som åpnes og lukkes for å slippe vann og kloridionerinn i og ut av celler,3 for eksempel i lungene og i bukspyttkjertelen.2

    Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

    De fleste med CF får diagnosen i spedbarnsalderen. I enkelte land (som Norge, Danmark, Østerrike, Sveits og Storbrittania) screenes alle nyfødte for CF, men dette varierer fra land til land. CF bekreftes vanligvis gjennom en svettetest og en genetisk test.5,6

    Hvem får cystisk fibrose?

    CF er en genetisk sykdom, som vil si at du arver den fra foreldrene dine. Sykdommen er vanligst i kaukasiske populasjoner.7

    Hvor mange har cystisk fibrose?

    Omtrent 35 000 mennesker i Europa har CF.8

    Hva er symptomene på cystisk fibrose?

    Personer med CF kan ha en rekke forskjellige symptomer blant annet:

    • Pipende pust, kortpustethet og vedvarende hoste.
    • Lungeinfeksjoner og lungesykdom.
    • Problemer med fordøyelsen.
    • Dårlig vekst, forsinket pubertet og langsom vektøkning.
    • Salt svette.9

     

    Finnes det forskjellige typer cystisk fibrose?

    Vi kjenner til mer enn 2 000 forskjellige mutasjoner i CFTR-genet, men kun 242 av disse forårsaker CF, og de fleste er usedvanlig sjeldne.10

    Man kan enten ha to kopier av den samme mutasjonen i CFTR-genet, eller to forskjellige CFTR-mutasjoner.11 

    Hva er en CF-genotype?

    CF-genotypen er den kombinasjonen av mutasjoner i CFTR-genet du har arvet fra foreldrene dine. Dersom journalen din ikke inneholder opplysninger om CFTR-mutasjonene dine, er det viktig å finne ut hvilke mutasjoner du har. Legen kan gjøre dette ved hjelp av en genetisk test.11

    Hvordan påvirker cystisk fibrose hverdagen din?

    Alle med cystisk fibrose er forskjellige. For mange med CF kan behandlingsregimet være komplekst og tidkrevende, og det kan være viktig å ha faste rutiner, være organisert og planlegge med tanke på eventuelle endringer i de daglige rutinene.

    Hvorfor oppfordres personer med cystisk fibrose til å spise fet mat?

    Fett er en essensiell og viktig del av et sunt kosthold.

    Det eksakte behovet for energi og fett varierer fra person til person, så du bør alltid rådføre deg med lege eller sykepleier når det gjelder råd om spesifikk CF-kost.12

    Kan du trene selv om du har cystisk fibrose?

    Regelmessig fysisk aktivitet bør være en viktig del av behandlingen for alle som har cystisk fibrose (CF), uavhengig av alder og alvorlighetsgrad.13 Hvis du tenker på å begynne med en ny aktivitet, skal du snakke med legen din eller en sykepleier for å forvisse deg om at den er sikker og egnet for deg.

      References

      1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

      2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.

      3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

      4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.

      5. NHS Choices website.

      6. Cystic Fibrosis Foundation website.

      7. World Health Organization website.

      8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7. 2008:450-453

      9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

      10. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

      11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.

      12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002;35(3):246-59.

      13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.